甲基化检测介绍

一、什么是DNA甲基化检测

       DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，是指DNA分子在DNA甲基转移酶的作用下将甲基选择性地添加到特定碱基上的过程。DNA甲基化能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现，是最重要的表观遗传调控方式之一。

二、DNA甲基化与肿瘤的关系

        DNA甲基化检测，不仅可用于早期疾病的筛查，还可用于确定个体对化疗的反应，近年来获得了肿瘤早筛行业越来越多的关注。那么DNA甲基化有什么用处呢？

        从DNA甲基化层面看，肿瘤细胞与正常细胞的区别主要是全基因组范围低甲基化和特定序列CpG岛异常高甲基化。低甲基化主要发生在原癌基因启动子区域和非编码重复序列，这些序列的低甲基化会导致基因激活并破坏基因组稳定性，引起细胞异常增殖，最终诱发肿瘤。

        在特定基因区域中，ctDNA的异常甲基化具有较高的一致性，使得DNA甲基化检测在肿瘤诊断、监测、治疗效果和预后判断等方面比检测肿瘤特异突变更为广泛。所以，ctDNA甲基化检测被认为是最有价值的癌症诊断和风险评估方法之一。

三、DNA甲基化检测的优势和意义

        DNA甲基化具有组织特异性，即不同肿瘤有一组特异性的DNA甲基化位点，且甲基化检测方便，灵敏度和特异性高。

        基因甲基化检测的临床意义主要体现在以下几个方面：第一是预测肿瘤发生的风险和肿瘤复发监测；其二是辅助恶性肿瘤的诊断，尤其是交界性病变的诊断；第三，取材获得检查标本便捷可行。总之，甲基化检测的临床应用将进一步向治疗随访、分层管理及早癌筛查方向迈进。

四、检测适用人群

       DNA甲基化检测适用于所有关注自身健康状况的人群。此外，有癌症家族史的人群；长期熬夜、三餐不定、无规律作息；长期吸烟、重度饮酒；暴饮暴食，喜食高盐、腌制、熏烤、油炸食品等生活习惯不良的人群；有呼吸道慢性病、消化道慢性病的人群；超过3年未进行宫颈癌筛查或感染HPV病毒的女性；长期暴露在可致癌环境下的人群等尤其应当关注检测结果。